La drépanocytose est une maladie génétique grave, héréditaire, très fréquente chez les personnes de couleur qui se caractérise par une altération des globules rouges. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive, cela signifie que les deux parents doivent donner chacun à l’enfant un allèle défectueux pour que la maladie se déclare.
Chez les sujets atteints par cette maladie, l'hémoglobine A est en partie ou en totalité remplacée par une hémoglobine différente, l'hémoglobine S, appelée aussi hémoglobine drépanocytaire.
D’après les statistiques, la drépanocytose touche près de 50 millions de personnes dans le monde, faisant d’elle maladie génétique la plus répandue au monde.
Une forte prévalence des gènes mutés est observée dans les zones étant ou ayant été impaludées : Afrique centrale et de l'ouest, DOM d'Amérique et régions méditerranéennes. En Europe, on estime qu’un individu sur 250 est porteur sain du gène. En France, la drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue, atteignant environ 350 nouveaux nés par an, et 6 à 10 000 malades connus et suivis. L'Ile-de-France est la région la plus concernée, avec environ une naissance sur 700.
Les manifestations cliniques de la drépanocytose sont pour l’essentiel de trois types : anémies hémolytiques (les globules rouges anormaux sont détruits), infections bactériennes graves (pneumocoques chez les enfants notamment), accidents ischémiques vaso-occlusifs dus aux conflits entre les petits vaisseaux et les globules rouges trop peu déformables, ce qui provoque des caillots.
L'hémoglobine drépanocytaire est capable de déformer le globule rouge qui perd ainsi sa capacité à circuler dans les petits vaisseaux sanguins, se bloque et entrave la livraison d'oxygène.
Le principal symptôme est la douleur. Elle apparaît lorsque les globules rouges déformés se bloquent dans les vaisseaux et dans les os. Elle est tellement insupportable que les malades sont contraints de se rendre d’urgence à l’hôpital pour y recevoir de la morphine.
C'est une maladie qui ne se guérit pas, les seuls traitements disponibles ne servant qu’à atténuer ou prévenir les douleurs.
Des complications de gravité variable peuvent survenir : retard de taille et de poids, puberté tardive, anomalies rétiniennes, hypertensions artérielles pulmonaires, accidents vasculaires cérébraux, etc.
La carte ci-dessous montre l'évolution du pourcentage de nouveaux-nés à risque entre 2010 et 2013.
